小飞侠罕见病

“小飞侠”的别名背后，隐藏着一种被称为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的罕见疾病。这是一种属于遗传性进行性神经肌肉疾病的病症，患者因为肌肉萎缩而导致肩胛骨变形，呈现出独特的“翼状肩”特征。以下是关于这一疾病的详细解读：

一、深入理解疾病特征

临床表现方面，面部、肩部和上臂的肌肉逐渐萎缩，患者的体态呈现出“翼状肩”或双侧肩胛骨突出。上肢乏力、活动受限，随着病情的进展，甚至会影响到下肢。部分病人还会伴有腓肠肌的萎缩。虽然这是一种进行性疾病，但进展速度相对缓慢，一般不会直接危及生命。目前尚无有效的治疗药物。

在遗传模式上，FSHD是通过常染色体显性方式遗传的，存在新发嵌合突变的可能性。其发病率约为1/20000，在中国的患者登记数量相对较少，诊断和治疗率也相对较低。

二、诊疗领域的崭新突破

基因阻断技术的新进展为FSHD患者带来了新的希望。中山大学附属第一医院在2024年利用纳米孔测序PGT技术（三代试管婴儿），成功阻断FSHD遗传，帮助患者夫妇生育健康的婴儿，这是全球首例。

社会对于FSHD患者的支持和倡导也在不断加强。患者组织如“你并不孤单FSHD关爱”联合互联网平台发起公益活动，提升公众对这种疾病的认知。部分患者通过自媒体分享生活，让更多人了解罕见病群体面临的困境，并推动他们更好地融入社会。

三、关注患者的现状

FSHD患者面临着心理和生活的双重挑战。他们因体态异常或运动能力丧失而承受心理压力，需要长期适应疾病对工作、社交的影响。目前，治疗主要以对症支持为主，但50%的患者曾被误诊，25%的患者需要超过4年才能确诊。

FSHD的罕见性、遗传复杂性以及社会认知的不足，仍是患者面临的核心困境。近年来基因技术的突破和公众倡导为患者们改善生活质量提供了新的路径。我们期待着未来能有更多的突破，为这些患者带来更多的希望和可能。